25 Feb 2025
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VARESE – Il 28 febbraio 2025 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per sensibilizzare la cittadinanza e promuovere la ricerca su patologie spesso poco conosciute. Il tema scelto per questa edizione, “Persone con Malattia Rara e Ricerca”, sottolinea l’importanza dello studio per migliorare la qualità di vita di chi convive con una malattia rara.
L’Associazione La Gemma Rara ODV, che collabora da diversi anni con l’ASST Sette Laghi, è da sempre impegnata nel sostegno alla ricerca e all’assistenza dei pazienti, in stretta collaborazione con diversi reparti dell’Azienda. Per l’anno in corso, in particolare, l’Associazione finanzia una borsa di studio per un Biologo genetista, destinata alla ricerca sulla malattia policistica renale (PKD). Questo progetto è reso possibile grazie alla collaborazione interdisciplinare tra Genetisti e Nefrologi che dipendono rispettivamente dal Laboratorio Analisi SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica, di cui è Responsabile la Dott.ssa Rossana Righi, e dalla Nefrologia e Dialisi, diretta dal Dott. Andrea Ambrosini.
La dr.ssa Caterina Barbieri al centro.
La malattia policistica renale (PKD) è un disordine genetico che si manifesta principalmente in età adulta, ma nel 2-5% dei casi può esordire prima dei 15 anni. La patologia presenta un quadro clinico molto variabile: alcuni pazienti sviluppano solo cisti renali isolate, mentre altri vanno incontro a un’insufficienza renale progressiva che può richiedere dialisi o trapianto di rene. Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da mutazioni nei geni PKD1 e PKD2, ma esiste una percentuale di pazienti per cui la causa genetica resta ignota.
Oggetto della ricerca è un’indagine combinata che ricorre sia al sequenziamento genico di ultima generazione NGS (Next Generation Sequencing), che all’applicazione della tecnologia CMA (Cromosomal Microarray Analisys), volta all’individuazione di variazioni nel numero di copie di tratti di DNA. Questo approccio rappresenta un’importante frontiera nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia policistica del rene, permettendo di identificare nel DNA sequenze delete o duplicate, modulatrici della gravità della patologia e consente di caratterizzare quella parte di pazienti che al momento non ha diagnosi genetica.
Questa borsa di studio, assegnata alla Dottoressa Caterina Barbieri, conferma l’impegno de La Gemma Rara ODV nel promuovere la ricerca scientifica e il supporto ai pazienti affetti da malattie rare.
Per saperne di più sull’Associazione:
L’Associazione La Gemma Rara ODV (www.lagemmarara.org) è stata fondata nel 2007 dal dott. Rosario Casalone, medico genetista responsabile fino al 2021 della SSD Laboratorio Analisi – SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo di Varese, con il suo staff e con amici affezionati alla causa. Presidente è il dott. Giulio Broggini. L’Associazione sostiene la ricerca sulle malattie rare con borse di studio per biologi e medici specializzati in Genetica Medica. L’Associazione ha anche,
negli anni, avviato e coltivato progetti formativi sul tema delle malattie rare, quali una costante opera di informazione negli istituti di istruzione secondaria, la creazione e sostegno di eventi di Educazione Continua in Medicina in ambito genetico per i professionisti di branca. Ha, inoltre, creato e avviato iniziative e progetti tuttora in atto e in costante aggiornamento, in ausilio alle persone e famiglie con malattie rare ed ai caregiver: progetto SEMPRE AL TUO FIANCO (filmati tutoriali per la gestione ed il monitoraggio di dispositivi medici domiciliari) e la Guida ai servizi per i malati rari nella provincia di Varese (www.malattierarevarese.it).
